本报记者任弯湾长沙报道
7岁的阳阳，还不知道未来会怎样。因为上下楼梯不便，学校特意将他安排在了教室在低层的班级。为了能早日用上特效药，阳阳从未间断理疗康复，希望以最好的身体状态迎接新药的到来。
尽管初中晨跑时跑着跑着就会掉队，但龚前文、龚后武兄弟从没有想过自己今后会依靠轮椅行动。同样面临肌肉无力问题的还有罗峥。他们经历了艰难的学生时代，但都成功考上大学，走进职场。
2月28日是国际罕见病日。2023年9月，国家卫健委等多部门联合发文，公布了第二批罕见病目录。至此，我国的罕见病目录已囊括了两百多种疾病。中南大学湘雅三医院院长、罕见病专家江泓教授呼吁全社会一起关注罕见病患者：“包括医护人员、政府部门、慈善部门、医药研发团队，还有各种病友社团等等，希望大家形成合力，让罕见病患者和家庭不孤单”。
幼儿园入园体检时意外确诊
家住宁乡的张红夏对儿子阳阳小时候跑步的步态印象很深：“像小鸭子一样左摇右摆。”阳阳还常常因磕碰产生瘀青，甚至还磕掉过牙齿。“小时候阳阳玩滑梯时，移动非常慢，不像其他小朋友，咕噜一下就溜下去了。爬楼梯也要扶着扶手，一步一步抬脚。”张红夏回忆。那时候，张红夏以为这是孩子生长发育阶段不同导致的。直到幼儿园入园体检报告显示阳阳“转氨酶偏高”，医生建议张红夏带他去省级医院检查，阳阳才在湖南省儿童医院确诊杜氏肌营养不良（DMD）。
中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭教授介绍，杜氏肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，目前以对症治疗和支持治疗为主，尚无有效的根治方法。主要症状为进行性加重的肌无力或肌肉萎缩，最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20至30岁就因心力衰竭死亡。
张红夏四处打听，基因检测是否一定准确、是否需要反复检测？她偷偷问医生：“我儿子能活多久？”医生只说：“慢慢来，以后可能会有新药出来。”
7岁男孩的画曾被选中展出
确诊杜氏肌营养不良后，阳阳面临的第一个问题就是上学：在幼儿园难免会磕碰，不去幼儿园又缺少伙伴玩耍。
张红夏想到的办法是写信，幼儿园园长、教育局、民政局都收到了她的来信。信中，张红夏详细说明了阳阳的身体情况，还对杜氏肌营养不良作了全面解释。2022年的秋天，阳阳开始遵医嘱服用激素药物、每日进行康复锻炼，并且顺利地留在了幼儿园。幼儿园园长了解情况后，为阳阳申请了定期经济补贴。
为了延缓肌无力的发生，张红夏为阳阳制订了丰富的锻炼计划。晚上洗漱完毕后，张红夏和丈夫会配合阳阳做半小时拉伸，放松肌肉，然后再为他按摩全身。此外，斜板也是必不可少的锻炼工具：背紧靠墙，脚底与地面成约60度角，每天坚持半个小时，这样可以控制跟腱挛缩。
张红夏还给阳阳定制了脚托，阳阳每晚穿着脚托睡觉：塑料外壳包裹在足部和小腿，不舒服却能防止跟腱挛缩。因为尺码不断长大，阳阳已经换了三双脚托。
2024年暑假，阳阳即将上小学时，为了让阳阳更方便，张红夏又给教育局、学校写信，希望他们能了解阳阳的情况，将他安排在教室在低层的班级，以免上下楼梯、过度运动加重病情。9月入学时，阳阳发现自己去教室只用爬一层楼，也不用像别的同学一样交课后服务费。
画画是阳阳最喜欢的事。想着“娃的身体已经受到限制，精神世界就不能受限了”，张红夏为阳阳报名了画画兴趣班。课堂上，老师常说阳阳对色彩的运用很有个性。阳阳的画还曾经被选中作为展品，在长沙的画廊展出。
因为医生的一句“以后可能会有新药出来”，张红夏从未放弃过等待。在病友群里，张红夏得知一款针对DMD的温和激素已经在国外上市，有些病友已经专程外出用药。但新药十分昂贵，张红夏和很多家属还只能等待这款药物的全面推广。她能做的，就是继续陪阳阳理疗康复，保证新药到来时阳阳的身体条件。
青少年时期就有症状成年后才确诊分型
对比阳阳，龚前文和罗峥的确诊过程显得非常漫长。
初中时，罗峥视力突然下降，被诊断为视神经炎。他身体的变化也没有到此为止：小腿肌肉开始急剧萎缩，直至皮包骨。中考前夕，罗峥在湘雅医院被诊断为腓骨肌萎缩症（CMT）。那时他才知道，自己患的视神经炎只是腓骨肌萎缩症的一种并发症。
CMT是一种遗传性运动感觉性周围神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩、无力和感觉缺失。“当时我问了一句要不要做手术，我姐姐说不用。然后医生给我打吊针、开了一点口服药，我就这么回家了。”罗峥说。
直到2024年，当从病友处得知一个基因检测项目时，罗峥才通过检查最终确定自己所患病症的分型——幸运的是，属于症状较轻的一类。这也是多年来他虽然出现高弓足、足下垂症状，但基本未影响出行的原因。
罗峥的益阳老乡龚前文，得以确诊病症分型则是因为双胞胎弟弟龚后武。
龚前文、龚后武兄弟俩读初中时晨跑总是掉队。后来龚前文远赴河北求学，弟弟龚后武则留在长沙上大学。大学期间，龚前文因为行走困难，成为班级里的“重点照顾对象”：“男同学轮流骑自行车接送我从宿舍到教学楼，女同学轮流给我打饭。”当时弟弟龚后武也有同样症状，在湘雅医院检查，结果显示为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1突变，导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。不同分型的SMA症状不一，肌肉萎缩和无力是最常见的症状。
在河北的龚前文收到弟弟发来的诊断书，立刻在网上查询各种资料。检索到美国一家药企研发SMA药物的消息，他深夜给这家企业发去邮件，询问新药的进展。一个多星期后，龚前文收到药企工作人员的回信：“我希望我有好消息，但不幸的是，目前我们没有计划启动对患有SMA的成年人进行临床研究。对此我们深表歉意。”那是2015年，龚前文26岁，已经不得不依靠轮椅。
没有感情经历的他成了很多人的感情导师
因为太想知道“到底有没有药可以治我的病”，罗峥大学毕业后选择进入医疗系统做程序开发工作。他希望这样可以更快获得医院的一手信息。
喜欢旅行的罗峥曾经主动申请去青海和西藏的短期任务。“在高原地区，身体没有出现特别的感受，也只是肌肉无力。”空闲时间，罗峥独自游玩了很多地方，他最钟爱布达拉宫。在那里，一直沉默内向的他抓住一位路人为自己拍了张游客照。
回到长沙，罗峥用多年的积蓄在望城买了套房子。从选址看房到室内装修，都是他自己拿的主意。闲暇时间，罗峥喜欢窝在家里看书和综艺节目。他还有一个社交媒体账号，偶尔发些与疾病有关的帖子。“很多病友的男女朋友搜到我之后，都向我咨询感情问题，比如‘我男朋友和你一样有腓骨肌萎缩症，我们应该怎么相处？’之类的。”还没有感情经历的罗峥，却成了很多人的感情导师。
龚前文也和弟弟一起在长沙高新区买了房。为了适应两人使用轮椅的需要，龚前文在家里精心设计了家具的高度和各种无障碍设施。
龚前文在一家程序开发公司上班，每天早晨六点半起床，七点从家里出发，驾驶电动轮椅走非机动车道上，沿着岳麓大道一直往西，七点五十抵达园区工作。晚上八点下班后，他就再次驾驶着电动轮椅一路往东回家。
这辆电动轮椅，龚前文已经用了五年，是他亲密的伙伴。启动、关机、加速、减速四个按钮，还有控制方向的短柄，他都了然于心，龚前文甚至驾驶它在同事的帮助下爬过岳麓山。
专家呼吁关注罕见病患者
现在，每到节日，中南大学湘雅三医院神经内科就会收到很多罕见病病友手工制作的各种礼物，有书签，也有明信片。罗峥说，张如旭教授也在病友群里，节日期间总是不忘问候他们。中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭教授是罗峥的主管医生。她告诉记者，在罕见病目录之外，还有数千种罕见病。“我认为罕见病目录不断扩大是一个趋势。进入目录后，疾病的关注度会更大，进入医保、药物研发的速度可能会更快，对患者本身的疾病管理也会更有帮助。”
张如旭教授提到的疾病管理，指的是对于患者已经出现的畸形的管理。“很多病的治疗并非绝对的有药可医或者无药可医，管理非常重要。”患者可能出现的脊柱侧弯、高弓足、肌肉萎缩、骨盆前倾等问题，都可以通过理疗康复来延缓其进展。
中南大学湘雅三医院院长江泓教授介绍，罕见病药物的研发势头非常积极。除了此前备受关注的用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，湘雅三医院牵头研发的遗传性共济失调药物已获美国FDA正式批准，有望在国内上市。
江泓教授认为，罕见病面临确诊难、用药难的困境，这凸显了多学科医疗团队的重要性。“团队不仅依靠神经内科医生，还需要依靠内分泌系统、心血管系统、呼吸系统、消化系统、骨骼系统甚至皮肤科医生，凝聚大家的智慧进行精准诊断和长期管理。”在湘雅三医院，对罕见病的多学科诊疗已经常态化。
全社会对罕见病人的支持十分重要。江泓教授呼吁全社会一起关注罕见病患者：“包括医护人员、政府部门、慈善部门、医药研发团队还有各种病友社团等等，大家形成合力，让罕见病患者和家庭不孤单。”
龚前文的电动轮椅，最高时速是每公里4小时。“如果你要和我比赛跑步，那我肯定没你快。不过如果你要和我比赛马拉松，我一定会追上你。”龚前文说。面对这场漫长的人生马拉松，龚前文、罗峥和阳阳，都还有很多期待。