科普｜让罕见病，被看见
新华社北京2月28日电（记者彭茜）“他们像是散落在夜空的星星，孤独地遥望，”蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方如此形容罕见病患者群体。作为国内最大罕见病公益组织的负责人，同时也是一名患假性软骨发育不全症的罕见病患者，他所做的工作是将他们汇聚成“星河”，守望相济；他也希望更多人能看见这个群体，给予他们关爱、包容与支持。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，聚焦抗击罕见病的韧性与联
罕见病
“每天都在把自己打碎重组”：与罕见病相处30年
当一个罕见病人写一本书，很多人习惯性地以为它关于苦难、病痛，或是某种关于“如何战胜苦难”的励志传说。但刘开心不想这样，她想聊的不是疾病，而是艺术、爱与自由，还有生命。刘开心患的是一种名为EDS的罕见病，全称是Ehlers-Danlos Syndrome（埃勒斯-当洛斯综合征），又称先天性结缔组织发育不全综合征。疾病表现为不同程度的皮肤、韧带、血管和内部器官结缔组织脆性增加，比如关节松弛、消化道瘫痪
北京协和医院携手多家医院开展“组团式”罕见病义诊
28日是第18个国际罕见病日，北京协和医院携手全国罕见病诊疗协作网办公室、中华医学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会开展“组团式”义诊。来自全国6家医院的10位专家接待了百余位患者及家属前来咨询。义诊专家团队涵盖了神经科、肾内科、内分泌科、心内科、罕见病医学科以及遗传科、儿童风湿免疫科、儿童肾内科、小儿内分泌科、儿童血液病科等专业。北京协和医院作为国家卫生健康委指定的全国疑难重
全国首个罕见病AI大模型已向患者开放测试
据新华社北京2月19日电 在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的场景。记者19日从北京协和医院了解到，这一由该院与中国科学院自动化研究所共
破解罕见病确诊难、费用高、无药可用等难题，上海会有哪些探索？
“就罕见病而言，这类患者的诊断周期通常非常长，可能需要3-5年才能明确诊断，许多患者往往需要经历3-7家医院甚至更多医院，最终才能确诊。”2025年2月28日是第18个国际罕见病日，上海市罕见病诊治中心、上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心主任余永国在接受澎湃新闻记者采访时说。如何帮助罕见病患者更快更好地找到医院进行诊疗，这是当前临床医生思考最多的一个问题。余永国透露，在上海市卫生健康委的指
天竺综保区罕见病药品保障先行区探访——“药等人”如何实现？
今天是第18个国际罕见病日。作为患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病，罕见病又被称为“孤儿病”。由于患病人数少，罕见病群体常面临诊断难、治疗难、用药难等多重困境。天竺综保区获批建设罕见病药品保障先行区以来，让众多罕见病患者实现了从“人等药”到“药等人”的转变。全市首家罕见病专业诊疗机构“北京罕萌诊所”的成立，也为罕见病患者搭建起求医问药的新平台。求医搭建平台 专家团队现场交流前不久，位于天竺综保
AI技术辅助罕见病诊疗
中新网北京3月2日电(周昕 李纯)“患者反复胸闷、憋气5年余，伴有干咳、喘息……”在“罕见病辅助决策-心肌病”中导入患者住院病历的入院记录，“这位患者左室致密化不全的原因是什么？”医生输入文字后，1分钟左右的时间，“协和·太初”罕见病大模型便给出了病例分析和辅助决策。罕见病是一大类个体罕见、群体常见的疾病。2月28日是第18个国际罕见病日。罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多，全球罕见病人群约3亿
罕见病患者如何科学选择特医食品？专家建议这么吃
记者了解到，市场监管总局通过持续优化特医食品注册管理制度等措施，推动提升罕见病类特医食品可及性。特医食品是特殊医学用途配方食品的简称，是为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。必须在医生和营养师的指导下，单独食用或与其他食品配合食用。市场监管总局特殊食品司司长刘松涛示：特医食品对于罕见病患者非常重要，在我国罕见病目录当中，有3
不止罕见！滨州市人民医院多学科联合义诊盛大开启！
齐鲁晚报·齐鲁壹点 陈甜田 通讯员 邵玉霞每年2月的最后一天为国际罕见病日今年2月28日是第18个国际罕见病日今年的国际罕见病日主题为More than you can imagine中文主题为“不止罕见”罕见病虽然发病率低，但对患者和家庭的影响却极为深远。例如，硬皮病是一种罕见的自身免疫性疾病，患者的皮肤和内脏器官会逐渐变硬、纤维化，导致皮肤紧绷、关节僵硬，形成“面具脸”，甚至影响肺部、心脏和消