上海首例！医院为3岁软骨发育不全罕见病患儿申请急需药品 2月19日，澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）获悉，医院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口创新药“伏索利肽”获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。患儿毛豆（化名）为3岁男孩，出生后出现头围偏大、呼吸窘迫、发绀等症状，四处求医后确诊为软骨发育不全。上海新华医院医生介绍，软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见 新闻 2025年02月23日 0 点赞 0 评论 14 浏览
破解罕见病确诊难、费用高、无药可用等难题，上海会有哪些探索？ “就罕见病而言，这类患者的诊断周期通常非常长，可能需要3-5年才能明确诊断，许多患者往往需要经历3-7家医院甚至更多医院，最终才能确诊。”2025年2月28日是第18个国际罕见病日，上海市罕见病诊治中心、上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心主任余永国在接受澎湃新闻记者采访时说。如何帮助罕见病患者更快更好地找到医院进行诊疗，这是当前临床医生思考最多的一个问题。余永国透露，在上海市卫生健康委的指 新闻 2025年03月01日 0 点赞 0 评论 15 浏览