2025年2月28日是第18个国际罕见病日，罕见病群体需要继续得到全社会的关心和支持。中山大学附属第三医院（下简称“中山三院”）副院长、罕见病中心主任邱伟教授向记者介绍，中山三院始终将罕见病防治作为医院的重点工作之一，医院目前已累计接诊罕见病患者超5000例，覆盖视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症（SMA）、法布雷病、渐冻症等120余病种。
“早筛早诊”，多学科义诊活动
2月28日上午10点，中山三院罕见病中心举办主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”的国际罕见病日义诊活动。来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科、药剂科、检验科、老年医学科、内分泌与代谢疾病学科、皮肤与整形美容科、风湿免疫科等专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。
“我们医院以神经脑科学、肝脏疾病和免疫性疾病为特色学科，主要治疗罕见病。建议对公众加强罕见病知识宣传，早期发现和治疗。”邱伟教授表示，该院积极参与罕见病的研究和治疗，同时注意AI和大数据技术的发展，充分发挥其在罕见病诊断和治疗中的重要作用。
让罕见病患者不再“确诊难、用药难”
中山三院构建了三级筛查网络，在基层医疗机构推广罕见病识别培训；开通“绿色转诊通道”，接诊疑似病例启动多学科会诊；设立专项基金，为经济困难患者提供基因检测和特药补贴。
中山三院开设了生育与神经免疫性疾病多学科门诊，同时集合各科室擅长罕见病的专家，通过会诊，共同为患者提供生育咨询、病情管理、用药方案选择等一站式服务，提高患者就医体验，帮助患者实现生育愿望。
作为广东省罕见病质控中心挂靠单位，中山三院已推动多种罕见病药物进院。为了解决用药难这一难题，中山三院多部门紧密协作，创新推出门诊日间医疗用药服务，而这也为落实罕见病患者门诊注射治疗提供了平台和保障。
作为广东省第一家罕见病门诊治疗可报销的日间治疗中心，患者仅需在专科门诊挂号，医生开具门诊处方后，就可以在日间综合治疗中心预约治疗，在专科医师及多学科医护管理下注射用药，并且可进行医保结算，节约了患者和家属的时间和其他支出。
解码“罕见”，罕见病科研领域成果显著
科研创新是破局罕见病诊疗的关键。例如，中山三院罕见病团队联合国内外科研机构开发了国际创新技术“免疫斑点法（IDoT）检测水通道蛋白（AQP4）抗体”，相关成果已发表于JAMA Neurology。该研究成果是我国的自主研发成果，有效解决国内神经免疫抗体检测的“卡脖子”问题，也填补了国际上快速检测AQP4-IgG抗体领域的空白，对于推动全球NMOSD的早期精确诊断具有重要意义。
“国际罕见病日提醒大家关注罕见病，这类疾病虽名为罕见，但涉及病种广泛，患者数量并不少，每个罕见病患者的背后都是一个家庭的坚守。希望大家加强对罕见病的认识，早期干预以避免严重并发症。”中山三院罕见病中心副主任、脊柱外科黄紫房指出，脊柱畸形常见于罕见病，如先天性脊柱侧弯等。早期诊断和治疗对改善患者生活质量至关重要。治疗手段包括手术、康复训练、牵引等，且需多学科合作。
南方网、粤学习记者 王子瑜 黄小殷
通讯员 甄晓洲