父母健康孩子为何会患上罕见病？生育健康宝宝认清这些误区
每年2月的最后一天，也就是昨天2月28日是国际罕见病日。患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变被世界卫生组织定义为罕见病。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病一旦发生，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。父母健康生出的宝宝就一定不会得罕见病吗？婚检、孕前、孕检、出生后都需要做哪些检查？
遗传病
基因靶向药首次在子宫内有效治疗遗传病
新华社华盛顿2月23日电 美国《新英格兰医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基因靶向药物，女孩出生后继续服用该药。目前女孩未出现有关这种遗传病的任何症状。论文称，这是全球首次在子宫内有效治疗遗传病。据英国《自然》杂志网站报道，负责此次治疗研究的美国圣祖德儿童研究医院临床神经学家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩
基因靶向药首次在子宫内有效治疗遗传病
新华社华盛顿2月23日电 美国《新英格兰医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基因靶向药物，女孩出生后继续服用该药。目前女孩未出现有关这种遗传病的任何症状。论文称，这是全球首次在子宫内有效治疗遗传病。据英国《自然》杂志网站报道，负责此次治疗研究的美国圣祖德儿童研究医院临床神经学家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩
首例！在子宫内开始治疗罕见遗传病的女童出生后无疾病迹象
·这项研究强调了早期治疗的重要性，为更大规模的研究奠定了基础，还增加了在子宫内治疗其他遗传病的可能性。首位在子宫内开始接受治疗的女孩，在两岁半后没有出现罕见遗传病——脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的迹象。澳大利亚悉尼新南威尔士大学（UNSW Sydney）儿科神经学家米歇尔·法拉（Michelle Farrar）说，这意味“婴儿得到了有效的治疗，没有出现任
哪吒的“鲨鱼牙”里竟暗藏这些玄机？武大口腔医院专家为你揭秘
今天是第18个国际罕见病日，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主任委员、武汉大学口腔医院特诊科主任宋亚玲教授指出，部分由遗传因素引起的口腔疾病，因其发病率低被归类为口腔罕见病。这类疾病的异常口腔特征，既是疾病的警示灯，也是破译遗传奥秘的关键线索。哪吒为啥始终缺颗上颌牙？专家：这或是先天缺牙宋亚玲教授表示，细心的观众会发现，哪吒的“前世今生”始终缺少一颗上颌牙，这可能与一种口腔罕见病—先天缺牙密