科普｜让罕见病，被看见
新华社北京2月28日电（记者彭茜）“他们像是散落在夜空的星星，孤独地遥望，”蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方如此形容罕见病患者群体。作为国内最大罕见病公益组织的负责人，同时也是一名患假性软骨发育不全症的罕见病患者，他所做的工作是将他们汇聚成“星河”，守望相济；他也希望更多人能看见这个群体，给予他们关爱、包容与支持。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，聚焦抗击罕见病的韧性与联
遗传性
罕见病日：一家三代都高血压，一查是遗传性VHL综合征
33岁的王先生从未想过，一次普通的摔伤竟会将他推向生死边缘。摔伤后，他右下肢剧痛、肿胀，被诊断为骨筋膜室综合征并接受了手术。然而，术后他突发大出血，随后被紧急转入中南大学湘雅医院。湘雅医院全科医学科团队发现他自幼有易瘀斑的病史，结合皮肤松弛、关节过伸等体征，联合血管外科、风湿免疫科启动多学科会诊，迅速锁定，他得了发病率不足二十万分之一的罕见病——血管型Ehlers-Danlos综合征（EDS）。在
特写：中国罕见病患者记录“蝴蝶宝贝”故事
新华社北京3月1日电 题：特写：中国罕见病患者记录“蝴蝶宝贝”故事新华社记者黄泽晨、王奕涵、赵家淞布满水疱的手缓缓托起摄像机，微微蜷曲的食指艰难触碰录制键，37岁的王子超正为新一期“蝴蝶宝贝”纪录片开机。除了资深自媒体人，这位特殊的记录者还有另一个身份：全球发病率仅百万分之十的遗传性大疱性表皮松解症患者。因为患者的皮肤如蝶翼般脆弱，任何摩擦、撕扯甚至轻轻拥抱，都有可能让他们受伤，这种基因缺陷导致的
重庆西南医院罕见病诊疗中心守护生命之光
2月28日，是第18个国际罕见病日。目前，我国的罕见病患者已经超过2000万人，而比罕见病更罕见的，是能够诊治罕见病的医生。在陆军军医大学西南医院，有那么一群医生，选择与罕见病死磕。为了更好地救治罕见病，他们还共同组建了西南医院罕见病诊疗中心，只为了给罕见病患者提供更好的服务。西南医院门诊5楼B1区，是医院罕见病MDT的诊区。从去年11月开始，每周五上午，作为医院罕见病中心的牵头人之一，内分泌科副
13岁女孩和偶像拍照激动晕倒心跳骤停，医护抢救40分钟战胜死神
近期，广东东莞13岁女孩小红（化名）和妈妈逛商场时见到了COSPLAY的偶像，小红特别高兴，但当她和偶像站在一起等待妈妈拍照时，竟因情绪过于激动晕倒了。更严重的是，小红心跳、呼吸随即骤停，送医时其心跳、呼吸已停止长达21分钟，生命垂危。所幸经过近40分钟的抢救，小红心律终于稳定，医护人员把她从死神手中夺了回来。小红妈妈喜极而泣。她告诉医护人员，女儿9岁之前已经莫名晕倒过好几次，后来找到病根，确诊为
“医生，我现在敢出远门了！”皮肤科疾病上千种，而这些罕见病你了解吗？
“医生，我现在终于敢出远门了！”周三下午，华山医院的遗传性血管性水肿（HAE）专病门诊，年轻患者激动地说。这是一种皮肤科罕见病，身体经常发生水肿，而“喉头水肿”带来的窒息恐惧更是阻挡了患者出远门的脚步。“我接诊过的罕见病患者中，除了HAE，还有一种叫天疱疮，也比较严重。这些罕见病不仅给患者带来身心的双重挑战，也考验着医生的诊疗水平。”华山医院过敏与免疫（变态反应）科主任骆肖群教授说。via 新民晚
国际罕见病日：“断翅的”“蝴蝶宝贝”需要关爱
新华社北京2月28日电 题：国际罕见病日：“断翅的”“蝴蝶宝贝”需要关爱新华社记者侠克生活中有这样一个特殊群体，他们拥有一个美丽的名字，被称作“蝴蝶宝贝”，而背后他们却承受着极为罕见的病痛折磨。“蝴蝶宝贝”是一种什么样的疾病？目前都有哪些治疗手段？2月28日国际罕见病日前夕，记者采访了相关专家。国家儿童医学中心、北京儿童医院是全国首批“蝴蝶宝贝”专病门诊之一。该院皮肤科主任徐子刚介绍，“蝴蝶宝贝”
