父母健康孩子为何会患上罕见病？生育健康宝宝认清这些误区
每年2月的最后一天，也就是昨天2月28日是国际罕见病日。患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变被世界卫生组织定义为罕见病。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病一旦发生，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。父母健康生出的宝宝就一定不会得罕见病吗？婚检、孕前、孕检、出生后都需要做哪些检查？
遗传
新春走基层·风雪高原行丨热巴舞跃动雪域 非遗传承焕新彩
新华社拉萨2月9日电（记者黄耀漫）新年伊始，在西藏昌都市丁青县尺犊镇的草坝上，乌巴村文艺演出队正在热火朝天地排练。尽管寒风凛冽，但激昂的鼓点和热烈的音乐，让这片土地充满了生机与活力。60岁的阿尼，作为祖化热巴舞第七代传承人，对在此次市里组织的热巴舞比赛夺冠信心满满。提及热巴舞，这位老人立刻打开了话匣子，一边讲述一边情不自禁地手舞足蹈，眼中闪烁着炽热的光芒。阿尼在跳热巴舞（1月5日摄）。新华社记者
中国科研团队为作物抵御寄生植物威胁提出解决方案
中新社北京2月13日电 (记者 孙自法)寄生植物会对农作物带来巨大冲击甚至毁灭性打击，从而严重威胁粮食安全。这种情况该如何有效应对，长期以来备受关注。来自中国科学院遗传与发育生物学研究所(遗传发育所)的消息说，该所科研团队联手合作伙伴，最新在“作物抗寄生植物研究”方面取得具有里程碑意义的重大突破——从高粱中首次发现两大关键基因，通过基因编辑修饰具有广泛的重要作物抗寄生应用前景。本项研究成果示意图。
千城百县看中国｜山东菏泽：山东琴书声声起 非遗传承润童心
近日，国家级非物质文化遗产代表性项目山东琴书走进山东省菏泽市牡丹区花乡小学，为师生们带来了一场别开生面的传统曲艺盛宴。活动现场，同学们体验了山东琴书的伴奏乐器，亲身感受传统乐器的独特音色和演奏技巧。此次活动为学生打开了一扇了解非遗文化的窗口，丰富了校园文化生活。制片人：马宝军策划：张青 杜屹然统筹：汪峰 陶玲君编导：申璇璇报道员：赵佳 付常华 王佩新媒体编辑：张静 朱晓雨 黄传莉供稿来源：菏泽市牡
湖南首例克隆猪在湘潭诞生
据湖南日报 1月24日下午1时30分，沙子岭猪克隆猪在湘潭县兴龙畜牧业公司诞生。这是湖南省首例体细胞克隆猪。原产于湘潭的沙子岭猪，耐粗饲、肉质好、繁殖率高，位列全国十大“国保”名猪，是珍贵的遗传资源。湘潭市家畜育种站与兴龙畜牧业公司合作，利用冷冻保存的沙子岭猪耳部成纤维细胞，通过克隆胚胎构建、培养、移植，“长大杂”受体母猪于24日下午顺利分娩。湘潭市家畜育种站站长谭红介绍，首胎产下的两只活体克隆“
成人血脂异常知晓率不足20%，有遗传病史人群应提高警惕
类似于小陈这样的年轻人并非个例。《中国血脂管理指南（2023年）》数据显示，我国成人血脂异常的发病率约为35.6%，这意味着每三个成年人中就有一个血脂异常，人群基数很大，与高发病率相反的是，我国成人血脂知晓率和控制率都很低，同时呈现偏年轻化的特点。 “血脂异常是动脉粥样硬化性心血管疾病的危险因素，还可能引发外周动脉血管等多种并发症、胰腺炎等其他疾病，理应引起重视，但实际上血脂不像高血压可以自己测量
晴天霹雳！杭州女子一家四口先后患上同种癌，最小的才16岁
去年，杭州45岁的妈妈小梅总感觉喉咙不适，吞咽时有明显的异物感，连声音都变得嘶哑。起初，她以为只是普通的咽喉炎，并未太过在意。几个月过去了，症状却丝毫没有好转的迹象。在16岁女儿的再三催促下，小梅才前往杭州市第一人民医院进行检查，结果犹如晴天霹雳——甲状腺髓样癌。外公、叔叔、妈妈、女儿接连确诊同一种癌！然而，刚做完手术，甲状腺肿瘤外科副主任医师彭友提醒小梅，这种癌症极有可能与家族遗传有关，家族其他
人类基因组完整改组图谱绘成
【人类基因组完整改组图谱绘成】财联社1月23日电，冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱，即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们对遗传多样性的理解，是25年来科学家探索人类基因组中新生多样性产生机制，以及与健康和疾病关联研究的延续。相关成果22日发表在《自然》杂志上。
更健康的油菜怎样育成？新研究发现油菜维生素E调控机制
新京报讯（记者周怀宗）一项新的研究发现，油菜中的维生素E和硫苷的生物合成通路存在竞争关系，这一研究为油菜籽品质改良提供了基因资源和技术支撑。相关研究成果发表在国际权威学术期刊《植物生物技术杂志》（Plant Biotechnology Journal）上。该研究由中国农科院油料所油菜遗传育种创新团队完成，团队科研人员介绍，维生素E主要存在于植物油中，是人体和动物生长发育必不可少的营养素，具有调节免
珠海举办大型义诊，关注罕见病与优生优育
南都讯 2月28日，是第18个“国际罕见病日”。当天，由珠海市妇幼保健院生殖医学中心、产前诊断中心、妇科、儿内科、小儿外科、耳鼻喉科、乳腺外科、医学遗传研究所、优生优育技术服务指导中心等多学科专家参与的大型义诊活动在珠海市优特汇广场成功举办。此次活动旨在普及罕见病防治知识，提高公众对罕见病的认识，推动优生优育服务，为市民提供多学科专家现场答疑，助力健康珠海建设。义诊专家团队合影。受访者供图罕见病不