让罕见病不“罕治”！北京协和医院打造罕见病诊疗“国家队”样本
北京协和医院作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症罕见病诊治指导中心、全国罕见病诊疗协作网的唯一国家级牵头单位，罕见病诊疗研的“协和模式”近年来取得了一系列突破性进展。北京协和医院探索建立全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，采取“一站式救治方案”，每周四中午开展罕见病多学科会诊，将罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。此外，这个“一站式”会诊平台还通过线上公开辐射到全国，提升全国诊疗
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新华鲜报｜爱叩响“生命之门”！中国罕见病防治迈出一大步
守护“罕见”的希望，各方力量蓄积，爱叩响“生命之门”！2月28日，我们迎来第18个国际罕见病日。前不久，全国首个罕见病领域人工智能（AI）大模型“协和·太初”，已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能，罕见病患者的平均确诊时间将被进一步缩短。科技赋能中国罕见病防治领域正取得新突破。从“人等药”到“药等人”、从成立中国罕见病联盟到北京病痛挑战公益基金会联合多家医院推出关爱项目……中国多部门携手社会各界正
湘雅医院：织密罕见病诊疗网，让“罕见”被看见
中国日报2月28日长沙讯 33岁的王某从未想过，一次普通的摔伤竟会将他推向生死边缘。摔伤后，他右下肢剧痛、肿胀，被诊断为骨筋膜室综合征并接受了手术。然而，术后突发的大出血让他陷入更危险的境地，被紧急转入中南大学湘雅医院。中南大学湘雅医院全科医学科张卫茹团队敏锐捕捉到他自幼易瘀斑的病史，结合皮肤松弛、关节过伸等体征，联合血管外科、风湿免疫科启动多学科会诊，迅速锁定发病率不足二十万分之一的罕见病——血
全国首个罕见病AI大模型已向患者开放测试
据新华社北京2月19日电 在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的场景。记者19日从北京协和医院了解到，这一由该院与中国科学院自动化研究所共
北京协和医院携手多家医院开展“组团式”罕见病义诊
28日是第18个国际罕见病日，北京协和医院携手全国罕见病诊疗协作网办公室、中华医学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会开展“组团式”义诊。来自全国6家医院的10位专家接待了百余位患者及家属前来咨询。义诊专家团队涵盖了神经科、肾内科、内分泌科、心内科、罕见病医学科以及遗传科、儿童风湿免疫科、儿童肾内科、小儿内分泌科、儿童血液病科等专业。北京协和医院作为国家卫生健康委指定的全国疑难重
主要致盲性眼底病筛查和转诊相关研究项目在北京启动
近日，由清华大学医院管理研究院与国家眼部疾病临床医学研究中心联合举办的“主要致盲性眼底病筛查和转诊相关研究全国启动会”在清华大学生物医学馆召开。国家卫生健康委医政司副司长邴媛媛在开幕致辞中指出，我国眼健康服务体系不断优化，但随着人口老龄化的加剧，眼底病已成为视觉损伤甚至致盲的重要原因，给个人、家庭和社会带来了沉重的负担。此次项目的启动，是推动眼底病早筛早诊的重要举措，也是完善慢性眼病管理模式的关键
419家医院纳入全国罕见病诊疗协作网
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 刘昶荣）2月28日是第18个国际罕见病日，当天，北京协和医院、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会联合组织全国知名专家在北京协和医院开展义诊。近几日，北京、上海、广东、江苏等10个省市的近20家医院，为当地罕见病患者举办了大型义诊活动，是全国罕见病诊疗协作网建设迈出的坚实一步。北京协和医院院长张抒扬教授在义诊现场。主办方供图记者从中国罕见病联盟获悉，目前，由
全国首个！罕见病有了AI大模型
新华社北京2月19日电（记者徐鹏航、宋晨）在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的场景。记者19日从北京协和医院了解到，这一由该院与中国科学
罕见病协作网让罕见“易现”，罕见病中心为诊断治疗提速
2月25日上午，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心肾内科高霞教授的门诊，一名体重仅7.5公斤的小患儿在感染后出现了微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征典型症状。这并非孩子第一次发病，指向性也很是明确——非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），不加干预的话，孩子将最终转化为肾衰竭。得益于药物的引进并快速被医保覆盖，特殊的补体药物从曾经的每支1.9万元降低到了2千多元。只要规范化的随访、管理
首个成果落地！全国顶尖肿瘤医疗资源直达患者“家门口”
助力优质医疗资源直达患者“家门口”，“中国研究型医院临床能力提升工程-协同构建肿瘤科研创新协作网”项目首个成果落地。据悉，该项目由中国研究型医院学会主办、百济神州支持，旨在推动全国顶尖肿瘤专科优质资源携手各级医院，共同搭建“以患者为中心”的临床研究“医联体”模式和高质量发展生态圈，提升各级医院临床科研水平。近日，宜昌市中心人民医院与北京大学肿瘤医院签署“肿瘤临床研究协作联盟”合作备忘录，将整合双方