法布雷病

女童腿疼3年疑是生长痛,同济医院筛查发现罕见法布雷病

极目新闻通讯员 邓国欢9岁女孩婷婷(化名)因反复腿疼3年,家长怀疑是“生长痛”,同济医院罕见病诊疗和研究中心专家最终确诊为罕见病——法布雷病。经过规范化治疗,婷婷的症状已显著缓解。护士为患者注射酶替代治疗药物被误读的疼痛婷婷自6岁起反复腿疼,特别是晚上常常疼到哭,家长带她辗转多家医院,常规检查都没找到问题,所以怀疑是“生长痛”。直到今年1月,她在同济医院儿科就诊时,医生发现她疼痛的部位时而是大腿、